Google DeepMind 新 AI 模型!可辨識 85% 人類基因遺傳疾病

2023-09-20 11:21:00    編輯: 姚 惠茹
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Google 旗下人工智慧(AI)新創 DeepMind 宣布,研究團隊基於 AlphaFold 方法論創建新的 AI 模型 AlphaMissense,通過利用蛋白質序列數據庫和變異結構背景,成功辨識 89% 致病的錯義突變和未知致病基因,識別可能導致疾病的人類 DNA 變化。

AlphaMissense 成功預測 19,233 個標準人類蛋白質,其中 2.16 億種單一氨基酸變化的致病性,得到 7,100 萬個錯意突變的預測,原本遺傳疾病疾病對人類 DNA 影響疾病的了解有限,只有 0.1% 的突變被歸類為良性或致病性,但 AlphaMissense 能成功辨識 89% 的錯義突變。

歐洲分子生物學實驗室副主任伯尼指出,AlphaMissense 能辨識 89% 的錯義突變,這將幫助臨牀研究人員考慮要優先尋找可能導致疾病的區域,並有獨立科學家認為,這項工作代表人類遺傳學向前邁出一大步,並已刊登在國際期刊《科學》雜誌。

所有生物體都是由 DNA 構成,而 DNA 主要是由四種化學物質組成,包括腺嘌呤(adenine)、鳥嘌呤(guanine)、胞嘧啶(cytosine)和胸腺嘧啶(thymine),被簡稱為 A、G、C、T,當人類胎發育時,A、G、C、T 會按照順序產生蛋白質,以構成身體細胞和組織的組成。

當 A、G、C、T 的順序錯誤,因為身體細胞和組織的形成不正確,可能會導致疾病,但 Google 的  DeepMind 人工智慧計算出人體中幾乎所有的蛋白質形狀,這個名為 AlphaMissense 的 AI 模型可以判斷 DNA 中的字母是否產生正確的形狀,藉此辨識潛在的致病物質。

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