Google 旗下人工智慧（AI）新創 DeepMind 宣布，研究團隊基於 AlphaFold 方法論創建新的 AI 模型 AlphaMissense，通過利用蛋白質序列數據庫和變異結構背景，成功辨識 89% 致病的錯義突變和未知致病基因，識別可能導致疾病的人類 DNA 變化。
AlphaMissense 成功預測 19,233 個標準人類蛋白質，其中 2.16 億種單一氨基酸變化的致病性，得到 7,100 萬個錯意突變的預測，原本遺傳疾病疾病對人類 DNA 影響疾病的了解有限，只有 0.1% 的突變被歸類為良性或致病性，但 AlphaMissense 能成功辨識 89% 的錯義突變。
歐洲分子生物學實驗室副主任伯尼指出，AlphaMissense 能辨識 89% 的錯義突變，這將幫助臨牀研究人員考慮要優先尋找可能導致疾病的區域，並有獨立科學家認為，這項工作代表人類遺傳學向前邁出一大步，並已刊登在國際期刊《科學》雜誌。
所有生物體都是由 DNA 構成，而 DNA 主要是由四種化學物質組成，包括腺嘌呤（adenine）、鳥嘌呤（guanine）、胞嘧啶（cytosine）和胸腺嘧啶（thymine），被簡稱為 A、G、C、T，當人類胎發育時，A、G、C、T 會按照順序產生蛋白質，以構成身體細胞和組織的組成。
當 A、G、C、T 的順序錯誤，因為身體細胞和組織的形成不正確，可能會導致疾病，但 Google 的 DeepMind 人工智慧計算出人體中幾乎所有的蛋白質形狀，這個名為 AlphaMissense 的 AI 模型可以判斷 DNA 中的字母是否產生正確的形狀，藉此辨識潛在的致病物質。
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標題：Google DeepMind 新 AI 模型！可辨識 85% 人類基因遺傳疾病
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