央視網消息（焦點訪談）：“瓷娃娃”“木偶人”“月亮孩子”……這些看似美麗的名字，對應的醫學術語是：成骨不全症、多發性硬化症、白化病……它們有一個共同的名字——罕見病。罕見病是發病率極低的疾病的統稱。統計數據顯示，目前全球已確認的罕見病超過7000種。罕見病不僅給患者帶來痛苦和困擾，也加重了家庭負擔。黨的十八大以來，我國全面布局罕見病診療和研究，要求加強罕見病用藥保障和重大疾病防控工作，在很多方面都實現了從“0到1”的突破。
2月22日中午12點，在北京協和醫院牽頭創建的國家級罕見病會診平台，一場針對罕見病的多學科會診开始了。會診室內，來自協和醫院皮膚科、內科、神經科、骨科、放射科、整形外科、心理科等多個科室的30多名醫生在認真聽患者的病情介紹。會診室外，罕見病患者小明和他的母親正在等待。2015年，小明身體出現異樣，從此踏上了求醫看病的漫長道路。
罕見病發病率極低。世界衛生組織曾經定義罕見病是患病人數佔總人口數0.65‰至1‰之間的疾病，世界各國對罕見病的判定標准各不相同，但都與本國社會經濟發展相適應。因爲罕見病的發病率低而且往往涉及多個學科，所以對於罕見病患者來說確診難是他們面臨的一大難題。
中華醫學會罕見病分會主任委員、北京協和醫院院長張抒揚介紹，這也是全世界共同面臨的難題，就是確診難、難診斷。因爲大家不認識，病人也比較難，不知道上哪個科就診，去哪裏看能診斷。
罕見病病因繁多、症狀復雜，能看罕見病的醫生少，一個罕見病的確診往往需要多學科共同診斷。目前，很多醫院的診斷能力和相關診斷技術相對欠缺，種種原因最終導致罕見病患者確診難。有數據顯示，罕見病患者人均需花費5.3年、誤診2次至3次才能確診。
會診現場，醫生們仔細查看小明的症狀，詢問他的病情。各個科室的醫生從不同專業學科的角度，對小明的檢查結果和病情進行了深入分析。經過會診，大家確診了小明的病，這種病全球範圍內患病率約爲百萬分之一。針對小明下一步的治療，醫生們也都提出了各自的治療方案和建議。
對於罕見病的治療，准確的診斷是前提。2018年以來，這樣的罕見病多學科會診，除了春節假期外，每個周四都會如期舉行。基於這個國內頂尖醫療資源配置的“一站式”診療平台，罕見病的確診時間從4年縮短到4周，患者花費降低90%。
張抒揚介紹，在這個會診平台，我們關鍵還有一個就是培訓培養我們的醫生，提高他們的技術、診斷罕見病的能力。會診現在向全國百余家醫院輻射，通過线上公开輻射到全國，提升全國診療水平，使病人不再困難，在最短時間內就能夠診斷。我們有這樣的理念、信念和執着的追求，每個人都不放棄。
解決罕見病患者確診難的問題，提高醫生們對罕見病的認識和診療水平更爲關鍵。除了罕見病多學科會診平台，相關部門還採取了哪些措施呢？
國家衛生健康委醫政司副司長李大川介紹，我們這些年做了一些工作來提高罕見病診療和管理水平。我們成立了罕見病診療和保障專家委員會，發揮專家力量，在全國建立了包括324家醫院在一起的罕見病診療協作網絡，罕見病患者可以到這些醫院去進行診斷和治療，減少患者盲目就醫。
全國罕見病診療協作網是由全國遴選的324家醫院組建，對罕見病患者進行相對集中診療和雙向轉診，充分發揮優質醫療資源的輻射帶動作用。2018年5月，國家衛生健康委員會等五部門聯合公布了我國《第一批罕見病目錄》，收錄了121種罕見病。2019年2月，中國首部《罕見病診療指南》發布。
張抒揚介紹，《罕見病診療指南》包括藥物用藥手冊，醫生有了教科書一樣，每個疾病主要症狀是什么，臨牀表現是什么，需要做什么檢查，現在有效的治療方案是什么，都非常清楚地寫出來。
2019年4月，國家罕見病直報系統運行，爲摸清中國罕見病患者底數提供依據；2023年9月，國家衛生健康委員會聯合6部委發布《第二批罕見病目錄》，罕見病目錄病種增加至207種。
通過構建診療協作網、制定診療規範、加強醫務人員培訓、推廣多學科會診模式以及建立罕見病質控中心，我國罕見病診療水平穩步提升。
吳女士是一名轉甲狀腺素蛋白澱粉樣變心肌病患者，俗稱“澱粉人”。“澱粉人”是罕見病患者中的一種，因爲體內的轉甲狀腺素蛋白解離變成澱粉樣纖維，所以會沉積在心髒、腎髒、周圍神經等，從而引起相應損傷。
北京協和醫院心內科主任醫師田莊介紹，沉積到心髒裏面了，導致心髒功能出現問題，平均來講心衰之後的生存期，我們叫中位生存期是五年，大概在第五年的時候，會有一半的患者發生死亡，死亡率還是相當高的。
當時，讓吳女士和家人感到絕望的是她這種病在國內無藥可治。用藥難是罕見病患者面臨的又一大難題。絕大多數罕見病患者都面臨着治療困難、藥物短缺的問題。據世界衛生組織報道，在全球發現的超過7000種的罕見病中，有獲批的相應治療方案或藥物的病種不到10%，而且大多需要終身藥物治療。
對於很多罕見病患者來說，用藥難問題還體現在“有藥用不起”。罕見病的藥品研發難度大、生產工藝復雜，投入高、周期長，同時，因爲病人基數少，研發生產等費用需要分攤到每個藥上，所以導致大部分已有的罕見病藥品極其昂貴。那么，如何提升罕見病用藥可及性，解決長期以來困擾罕見病患者的這個痛點呢？
李大川介紹，這方面我們做了很多工作，比如藥監部門對指定納入罕見病目錄的藥品審批就有綠色通道，科技部門也對納入罕見病病種的藥物研發給予一些支持，同時如果涉及到病種目錄內的罕見病的進口藥品進口的時候，還會給一些便利，稅務部門還會減免一些稅收。
近年來，罕見病患者越來越受到社會各界關注。本着健康中國建設道路上，一個都不能少的理念。從2018年开始，國家醫保局對罕見病治療藥品开展醫保准入談判和集中帶量採購，緩解罕見病患者用藥難、用藥貴的問題。國家組織藥品集中帶量採購政策，主要是對競爭較爲充分的且有多家仿制藥、通過一致性評價的藥品，採取以量換價的策略，降低藥品價格。
醫保談判藥品政策主要是針對罕見病患者所需藥品難以买到、難以報銷的問題，採取的談判降價納入醫保的准入性談判，重點將臨牀價值高、價格合理、能夠滿足基本醫療需求的藥品納入目錄。
國家醫療保障局醫藥服務管理司司長黃心宇介紹，第一個是優化准入程序，及時將符合條件的罕見病用藥納入到醫保目錄範圍裏面來，我們建立了每年的年度調整，實現了醫保目錄動態化、常態化的調整，在目錄調整的過程中，從申報、評審、測算各個環節都對罕見病用藥有所傾斜；第二個方面我們开展目錄談判，降低罕見病患者的用藥負擔；第三個方面我們建立了雙通道制度，在全國範圍內建立了定點醫療機構和定點零售藥店同時供應藥品的雙通道機制，不斷提升罕見病用藥的供應保障水平。
2019年底，全球首個也是唯一經批准治療“澱粉人”的口服藥物氯苯唑酸軟膠囊在國外獲批上市。僅僅幾個月後，氯苯唑酸軟膠囊就在國內獲批上市。
2021年12月，罕見病創新藥物氯苯唑酸與其他6款創新的、臨牀急需的罕見病治療藥物，一起納入最新版《國家基本醫療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄》。吳女士是首批用上這款藥物的患者之一。藥品價格由原來的每月17000多元降到現在的每月2000多元。用藥兩年來，吳女士的病情沒有繼續惡化，這給患者和整個家庭帶來了希望。
2023年也被稱爲罕見病藥物“國談大年”，15款藥物跑步進入醫保目錄，數量創近三年新高，覆蓋16種罕見疾病，包括I型神經纖維瘤病、重症肌無力等，填補10個病種的用藥保障空白。
2024年1月1日，“新版國家醫保目錄”落地實施。僅1月份這一個月，談判准入的協議期內37個罕見病用藥惠及患者超22萬人次。通過談判降價和醫保報銷，平均爲每人次患者減負約5500元。
近年來，自主研發的罕見病藥物不斷研發成功並獲批上市。越來越多的罕見病藥物通過國家談判被納入醫保目錄，醫保報銷罕見病的範圍也在不斷擴大。目前，國內已有100多種罕見病用藥上市，80多種被納入醫保報銷範圍，大大減輕了患者家庭的經濟負擔。
罕見病不僅是醫學科學問題，更是社會民生問題、公共治理問題。病罕見，但我們的關注不能罕至。我國人口基數大，罕見病患者數量不小，背後則是更多的家庭。因此，防治罕見病也需要政府有關部門、醫療機構、社會等各個方面的共同努力，一起點亮罕見病患者的生命之光，給他們的家人以希望之光。
標題：焦點訪談：讓罕見被看見
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